Para los médicos
Probablemente esté en este sitio web porque un paciente se lo ha enseñado. Esto es lo que debe saber:
Síntomas
Los síntomas de Síndrome de QT corto pueden incluir:
- bradicardia
- palpitaciones, extrasístoles
- fibrilación auricular
- mareo, desmayo, síncope
- taquicardia ventricular
- paro cardíaco, muerte súbita cardíaca, fibrilación ventricular
Estos síntomas pueden aparecer a una edad muy temprana.
Diagnóstico
En un ECG, Síndrome de QT corto puede tener este aspecto:
El intervalo QT se acorta. También pueden aparecer ondas T tan altas como la onda R:
Los valores de corte exactos para un intervalo QT corto son un tema de discusión.
Según las Directrices de la ESC 2022, Síndrome de QT corto se diagnostica en presencia de un QTc igual o inferior a 360 mseg y uno o más de los siguientes:
- una mutación patogénica
- antecedentes familiares de SQTS
- supervivencia a un episodio de TV/FV en ausencia de cardiopatía
El SQTS debe considerarse siempre en presencia de un QTc igual o inferior a 320 mseg (2015: 340 mseg).
El SQTS debe considerarse en presencia de QTc entre 320 ms y 360 mseg y síncope arrítmico.
El SQTS puede considerarse en presencia de un QTc entre 320 ms y 360 mseg y una historia familiar de muerte súbita a una edad inferior a los 40 años.
Por lo general, no hay defectos estructurales del corazón, la ecografía es discreta.
Análisis estadístico mediante estudios a gran escala
Unos pocos estudios intentaron determinar la distribución de los valores de QTc en la población general. Uno de estos estudios se presenta aquí: Vandenberk et al., 2016. Tenga en cuenta que hay resultados diferentes de otros investigadores.
Según ese estudio, la distribución de los valores de QTc en la población general tiene este aspecto (fórmula de corrección de Fridericia):
Se puede ver mucho en este gráfico (muestra valores de mujeres y hombres combinados). La mediana está en 414 mseg (línea negra). Dos desviaciones estándar a la izquierda, encontramos 364 mseg (otra línea negra). Esto parece corresponder a las recomendaciones del CES, que exigen un valor inferior a 360 mseg. Sólo un 1,5% de la población tiene intervalos QTc iguales o inferiores a 360 mseg. Prácticamente nadie (aproximadamente el 0,008 %) tiene un intervalo QTc igual o inferior a 320 mseg. Ahora puedes ver por qué el corte de 320 mseg es muy estricto. El valor de corte más antiguo de 2015 (340 mseg) era un poco más generoso, con un 0,15 % de la población.
Por otro lado, el valor de corte de 320 mseg arroja un poco más de 600.000 personas en todo el mundo (suponiendo que el estudio de Vandenberk sea correcto). La definición de enfermedad rara suele ser de 1 entre 10.000 personas, lo que supondría unas 780.000 personas en el mundo. Estos dos valores se corresponden bastante bien.
¿Cuántos pacientes hay?
Estadísticamente, debería haber todavía muchos pacientes con un intervalo QT corto, dada la considerable población mundial (como se muestra en el párrafo anterior). Los casos notificados son menos de 300. Todavía no está claro el motivo.
Comparación con el síndrome de QT largo
Veamos brevemente el síndrome de QT largo. Su valor de corte absoluto de 480 mseg está 20 mseg por encima del valor de corte relativo de 460 mseg (que de nuevo corresponde a la segunda desviación estándar de 464 mseg). En Síndrome de QT corto, se ha elegido una distancia de 40 mseg.
Puntuación de Gollob
En 2011, Gollob et al. propusieron un sistema de puntuación, similar al ampliamente utilizado Long QT Score (originalmente de Schwartz et al.). No está claro si esta puntuación es útil en el diagnóstico, y no ha sido adoptada por las directrices de consenso. Por ello, se desaconseja el uso de esta puntuación. Siga las directrices de consenso.
Encontrar la fórmula correcta de corrección del QTc
El uso de una fórmula de corrección en el diagnóstico del SQTS es discutido. La relación entre la longitud del intervalo QT y la frecuencia cardíaca a veces está alterada en los pacientes con SQTS. Por lo tanto, se recomienda obtener un ECG cercano a las 60 lpm, para mantener baja la influencia de la fórmula de corrección. Algunos médicos sugieren no utilizar ninguna fórmula de corrección, pero esto no ha sido adoptado por las directrices de consenso internacional.
Tenga en cuenta que la fórmula de Bazett a veces corrige de más o de menos. Utilice otra fórmula. Puede utilizar nuestra calculadora de QTc para el cálculo.
Genética y mecanismos celulares
Se han asociado varias mutaciones genéticas con los intervalos QT cortos. Se ha intentado relacionarlas con fenotipos individuales, pero no está claro si estos vínculos son correctos (y por esa razón, no se presentan aquí).
Hasta ahora se han implicado los siguientes genes KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNA2D1 y SLC4A3. Algunos investigadores les asignan números del 1 al 6. Algunas investigaciones más recientes confirman sólo un subconjunto de ellos. En algunos casos de una mutación CACNA1C, el intervalo QT corto va acompañado de un fenotipo Brugada, pero no está claro si esto es definitivo para todos los casos.
Estratificación del riesgo
La estratificación del riesgo en Síndrome de QT corto es extraordinariamente difícil porque hay muy pocos casos.
Hay un estudio de Mazzanti et al., 2014, que ha determinado que el riesgo de muerte súbita cardíaca es superior al 40 % a los 40 años, pero este estudio está muy cuestionado (sesgo de selección).
Tratamiento
El implante de DAI está recomendado por las directrices de consenso en pacientes que son supervivientes de una parada cardíaca abortada y/o que han documentado una taquicardia ventricular sostenida espontánea. Debido a las ondas T altas, a menudo se requiere una programación especial del DCI ("sobredetección de ondas T").
En otros pacientes, se puede utilizar la quinidina. Es el único medicamento que ha demostrado su eficacia hasta ahora. Desgraciadamente, aunque es una sustancia antigua, hoy en día sólo está disponible en unos pocos países y con frecuencia hay que importarla.
Podemos recomendar el artículo de la Wikipedia en inglés sobre el SQTS.
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