Síndrome de QT corto

Sí, existe. Síndrome de QT corto suele denominarse SQTS. También puede acceder a este sitio web en sqts.info si prefiere no teclear el nombre largo.

• palpitaciones (notar los propios latidos del corazón), extrasístoles
• mareo, desmayo, síncope
• fibrilación auricular 
• paro cardíaco, muerte súbita cardíaca, fibrilación ventricular
• taquicardia ventricular

Estos síntomas aparecen incluso a una edad temprana. Por desgracia, la muerte súbita cardiaca es a veces el primer síntoma, por lo que es importante realizar un examen del corazón en las familias afectadas.
Sin embargo, hay pacientes que no experimentan ningún síntoma en toda su vida. Existen casos raros en los que la mutación genética provoca síntomas adicionales en otros sistemas del cuerpo, por ejemplo, el cerebro.

Como hay tan pocos pacientes, es difícil de determinar. Los pacientes con QT corto tienen un riesgo significativamente mayor de morir por muerte súbita cardíaca (fibrilación ventricular). También tienen un mayor riesgo de sufrir otros ritmos cardíacos anormales. Los ritmos cardíacos anormales y la muerte suelen producirse a una edad temprana.

No, no lo es. Síndrome de QT corto es una cardiopatía eléctrica. La estructura y la anatomía del corazón no suelen ser notables.

Síndrome de QT corto es genética. Al parecer, se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de sus padres la ha contraído, usted también tiene muchas probabilidades de padecerla. En los pacientes de Síndrome de QT corto , los genes responsables de la producción de determinados canales iónicos dentro de las células cardiacas están mutados. Algunas de estas mutaciones genéticas se conocen por su nombre: KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA1C, CACNA2D1 y SLC4A3.

El hallazgo clave en Síndrome de QT corto es un intervalo QT acortado en el ECG. El límite inferior del intervalo QTc es controvertido; podría estar en torno a 360 ms o alrededor de 320 ms. Hay otras características que apoyan el diagnóstico.

A partir de 2022, se han descrito menos de 300 casos en todo el mundo. La enfermedad se descubrió en el año 2000. Las enfermedades raras suelen definirse por una prevalencia de 1:10.000. Síndrome de QT corto parece ser aún más rara, pero el número exacto de pacientes aún no está claro.

Puede haber dos razones:

1. Síndrome de QT corto es excesivamente raro, incluso para una enfermedad rara. No querrá que su médico conozca numerosas enfermedades raras que usted no padece; querrá que su médico esté familiarizado con las enfermedades comunes.
2. Hace más de un siglo que sabemos que la longitud del intervalo QT puede ser un signo de arritmias cardíacas. Sin embargo, hasta el año 2000 sólo se creía que los intervalos QT largos eran problemáticos. Por eso -incluso hoy- muchos médicos han aprendido y están aprendiendo a creer que un intervalo QT corto es algo bueno. No lo es. No todos los libros de texto se han actualizado y, dado que Síndrome de QT corto es muy poco frecuente, es posible que nunca lo hagan.

Al haber pocos pacientes, no se han podido realizar grandes estudios. Una opción de tratamiento es un medicamento llamado quinidina, otra es un desfibrilador cardioversor implantable (DCI). Se están investigando otras opciones.

Encontrar un experto en Síndrome de QT corto no es fácil. Si reside en Europa, puede dirigirse a uno de los centros miembros de ERN GUARD-Heart.

A revisión reciente llegó a la conclusión de que podría no haber especial preocupación cuando los pacientes con SQTS se infectan con SARS-CoV-2.